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每年的3月21日，对世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天，2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。
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唐氏综合征患者的临床表现是什么？
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1、特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。
2、智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
导致唐氏综合征的发生原因是什么？
很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。
如何预防世界唐氏综合征？
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1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。我院遗传咨询电话：0396--2711107。
如何进行唐氏筛查？
1、唐氏筛查
孕中期（16周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、NT筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
无创DNA检测（NIPT）
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无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
产前诊断
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羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
以下人群需要进行产前诊断：（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝！
汝南县妇幼保健院围产保健科
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汝南县妇幼保健院围产保健科是全县孕产妇保健中心，负责全县孕产妇孕期评估、指导，管理，设立有婚前检查、孕前保健、优生咨询、孕妇学校、遗传咨询及孕早、中、晚期规范保健门诊，综合监护室，现有医护人员5人，其中高级职称1人，中级职称2人，开展孕期保健门诊、孕期心理咨询门诊、产前筛查门诊、遗传咨询门诊、孕期营养门诊、孕期中医特色治疗门诊、产后筛查管理门诊。
1、 孕期安全指导服务：从受孕开始跟踪孕囊发育与叶酸服用安全指导、流产风险因素的告知解读、早孕期性生活与夫妇和谐的解读指导、落实艾滋病、 梅毒、乙肝母婴传播阻断干预、孕11--13+6W早期免费NT筛查、孕期营养指导，16--20+6W孕中期免费唐氏筛查、错过NT的孕妇可16--19+6周行免费中孕彩超筛查、20--24周四维彩超胎儿畸形筛查，24--26周糖耐量筛查，孕28--32周胎儿系统彩超筛查，胎心监护孕晚期胎儿系统监测，胎儿大小评估、骨盆测量、分娩方式选择与指导，孕期失眠及心理评估指导，孕期合并症及并发症的诊断处理。
科室孕期中医特色专科治疗：
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1、 孕早期针对妊娠剧吐、胎动不安，开展的有穴位贴敷、耳穴压豆等中医特色治疗
2、 孕中期针对失眠、晕症、胃部不适（反酸、烧心）开展的有穴位贴敷、穴位按摩等中医特色治疗。
3、 孕晚期针对妊娠肿胀、便秘、焦虑等开展的有中药熏洗（足浴）、穴位贴敷等中医特色治疗。
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4、产后42天子宫复旧情况检查，腹直肌分离筛查，骨盆倾斜筛查
葫芦灸治疗产后恶露不净、畏寒、体质虚弱、盆腔炎、盆腔积液等中医特色治疗。
围产保健咨询电话：2711107 3700081
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