病例分享
患儿，男性，11岁。夜间张口呼吸半年余，以"腺样体肥大、扁桃体肥大"入院手术。术前胸部正位检查。
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首先，我们看到患儿双侧锁骨、肩胛骨异常，进一步摄双侧锁骨正位片。
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胸部正位片+双侧锁骨正位X线片：双侧锁骨细小，右锁骨中、远段未见骨化，左锁骨分节、错位，双侧肩胛骨小，形态不规则，肩胛冈、肩峰、喙突未显示，双侧关节盂位置低，小且浅平；颈椎及上位胸椎两侧椎板未融合；右肺上野见条索状高密度影，肺门不大，气管、纵隔无移位，心脏形态、大小无改变，双侧肋膈角锐利。(如上图)。
诊断：
1.考虑先天性颅锁骨发育不全
2.右肺纤维性病变
为了证实诊断报告的准确性，我们对患儿进一步体格检查，并详细询问了家族史。
体格检查：颅顶、枕部平坦，前额突出，面部平坦，眼距稍宽，牙列不齐，乳牙滞留，有4颗恒牙萌出。触诊：前囟、后囟及颅缝未闭合，前囟大小约3.0cmX3.0cm，后囟大小约4.0cmX4.0cm ，矢状缝宽约1.0cm。双肩下垂，锁骨近端细小，远端未触及。患儿智力正常。
患儿父母体健，非近亲结婚，其母孕期未接触毒物及其他有害物质，无药物服用史。
结合体格检查+典型的影像学表现，确诊为“先天性颅锁骨发育不全”。
病因、病理及其临床表现
颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysostosis，CCD)，也称颅锁骨发育异常(Cleidocranial dysplasia)、骨﹣牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，多属常染色体显性遗传，半数以上有家族史，患者无性别差别。本病系全身性骨发育障碍，膜内化骨和软骨化骨的骨骼均受累，表现为骨化不全、生长迟滞和变形，但以颅骨骨化延迟或不完全骨化及锁骨发育不全为主要特征。有研究报道CCD的致病基因定位于6p21，由Cbfa基因突变引起，但在医学界尚未达成共识。
患者多因头颅、牙齿、锁骨和肩部异常而被发现。头颅不成比例的增大致颅大面小，颅缝增宽，卤门增大。恒齿萌出迟缓，牙齿形状及排列不整，牙釉质可有侵蚀。锁骨因缺如或发育不良双肩窄且陡峭下垂，肩关节活动范围增加，可并列靠拢于胸前。病人常身材矮小，四肢及指趾短小，脊柱侧弯。智力发育正常。
常见部位及其影像学表现
一、锁骨发育不良或者无锁骨
一侧或两侧锁骨全部或部分缺如，部分缺如者常见于肩峰端，也见于中三分之一缺如，有时候可见假关节，一侧完全缺如者右侧多见。
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二、肩胛骨改变
肩部下垂且肩胛骨高位，肩胛骨短小，形态失常，肩胛冈、肩峰、喙突发育不全，双肩活动度增大。
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三、颅面部改变
主要表现为膜内化骨发育不全、发育迟缓和软骨化骨（颅底）的骨发育停滞。短头畸形，前囟、后囟及颅缝延迟闭合或不闭合，可有缝间骨存在，颅顶平坦，前额及枕骨突出，面部小，面中1/3凹陷，呈月牙状侧貌，往往伴有鞍形鼻，眼距增宽，副鼻窦、乳突气化不良。
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四、颌骨及牙列改变
牙列不齐，出牙晚和恒牙数目增多等异常，这也是口腔中最典型的表现。上颌骨发育不足，下颌骨大多发育正常，前牙反合。乳牙滞留，恒牙萌出延迟、异位萌出或埋伏阻生牙，颌骨内有未萌出的多生牙和阻生牙。
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五、其他部位的改变
在其他部位的骨骼中，例如髂骨、肋骨、脊柱、长骨等也都有相关症状表现（如下图手、骨盆、脊柱的异常）。
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治疗
CCD目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主。因CCD患者囟门未闭，颅骨骨缝增宽，颅骨连续性及完整性缺失，对脑组织保护功能减低，故该类患者日常生活中，需特别注意头部保护，避免脑组织受损伤。另外，因为锁骨及肩部发育不全，日常要避免上肢骨负重。
声明：部分图片来自文献，感谢！