1.无脑畸形
超声所见:胎儿未见明显颅骨高回声环,大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失,颅底残存脑组织呈“瘤结”样,无法测量双顶径及头围;无前额,双眼突出呈“青蛙样”面容。
超声提示:无脑畸形。
2.露脑畸形
超声所见:胎儿眼眶上方颅骨高回声环缺失,部分脑组织暴露于羊水中,结构紊乱。
超声提示:露脑畸形。
3.脑膜膨出
超声所见:胎儿颅骨高回声环连续中断?cm,部分脑膜自该处膨出,范围?cm,其内呈无回声。
超声提示:脑膜膨出。
4.脑膜脑膨出
超声所见:胎儿颅骨高回声环连续中断?cm,部分脑组织及脑膜自该处膨出,范围?cm。
超声提示:脑膜脑膨出。
5.前脑无裂畸形-无叶型
超声所见:(早孕期诊断)胎儿脑中线结构消失,双侧侧脑室融合为单一脑室(脉络丛“蝴蝶结”样强回声消失),丘脑融合。(中晚孕诊断)胎儿大脑镰、透明隔腔及第三脑室不显示,两侧丘脑在中线处融合,双侧脑室融合为单一脑室环绕 丘脑周围,小脑可显示;眼距窄/仅见一眼眶回声,其内见晶体样结构,眼眶上方见一长约?cm等回声突起,未见正常鼻回声。
超声提示:无叶型前脑无裂畸形(合并单眼喙鼻畸形)。 【注:(1)只有无叶型前脑无裂畸形可以在早孕期诊断;(2)双眼横切面和鼻唇切面有助于孕中晚期发现面部异常。】
6.透明隔缺如
超声所见:胎儿未探及明确透明隔腔回声,侧脑室前角于该处融合,侧脑室后角及下角分开,胼胝体及胼胝体动脉正常显示。
超声提示:透明隔缺如待查,建议进一步明确诊断。
7.小脑延髓池增宽
超声所见:小脑横切面显示小脑延髓池宽增宽,宽?mm(≥10mm),小脑及小脑蚓部大小、形态未见异常。
超声提示:小脑延髓池增宽。
8.Dandy-Walker综合征
超声所见:未探及小脑蚓部回声/小脑蚓部缩小,两侧小脑半球分离、欠饱满,第四脑室扩张与小脑延髓池相通,小脑延髓池宽?mm。
超声提示:Dandy-Walker综合征。
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