孕育新生命真是甜蜜又紧张。产检就像一次次“闯关”,准妈妈们可是一点纰漏都不敢出。
在孕16周的第二次产检中,除了要分析首次产前检查的结果,并检查血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率,还有一项重要的检查项目——孕中期唐氏血清学筛查,俗称“唐筛”。
提到唐筛相信大家都不会陌生。但唐氏筛查结果“高风险”了怎么办?孩子有多大可能有问题?还能要吗?这些产检时医生可能无法为大家详细讲解,今天咱们就深入聊聊关于“唐筛”的知识。
唐筛:便捷的筛查手段,国家民生实事免费项目
这项检查主要为了评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险。
唐筛的检查方法比较简单,通过抽取孕妈妈的静脉血,结合检测人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)浓度,以及孕妇的年龄、体重、采血时的孕周等多项指标,计算胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。
做唐氏筛查的最佳时间是在孕16~20+6 周这段时间内,建议做唐筛抽血前要空腹。
通常有些孕妈会把“唐筛”与“糖筛”搞混。糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在孕24周前后做,需要空腹10小时。如果有疑虑或者分不清楚,一定问清医生,给你开的是哪种化验单。
唐筛没过怎么办?唐氏筛查结果是一个风险度筛查,比如结果提示唐氏综合征风险为1/100,即提示胎儿发生唐氏综合征的可能行为1/100。唐筛结果分为高风险、低风险和临界风险:
低风险:胎儿存在唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管畸形的风险相对比较低,但并不是0;
临界风险:切割值~1/1000,21-三体或18-三体临界风险的孕妈妈胎儿患这两种染色体异常风险相对增高,建议进行NIPT检测,患者羊水穿刺检查;
高风险:风险值高于切割值之上,筛查高风险21-三体或18-三体孕妇,建议孕妈妈进行后续的介入性产前诊断进行遗传学检测;神经管缺陷高风险的孕妈妈建议进行胎儿产前超声诊断。
TIPS
如果筛查结果显示“高风险”,孕妈也不用太惊慌,事实上,21-三体高风险的胎儿中,超过90%并不是先天愚型,如果是高风险,医生会建议进一步检查再进行判断。
无创产前基因检测(NIPT)
对一部分高龄产妇,医生可能会建议您不做唐筛而直接做无创产前基因检测,患者羊水穿刺检查
NIPT:这是是一种通过检测母体外周血中胎儿的游离DNA,从而分析胎儿染色体异常的检测技术,具有无创、可靠、便捷、快速的优点。
这项检查对胎儿21、18、13号染色体三体具有极高的准确性,所以被称为最接近诊断水平的筛查技术,可以检测发病率较高的染色体异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。
但需要注意的是,NIPT不是“诊断性检查”而是筛查,结果低风险不等于无风险。NIPT检测结果为高风险时,一定要进行介入性的产前诊断,才能最终判断胎儿是否存在染色体异常。
温馨提示
汝南县妇幼保健院围产保健科,您孕育之路的陪伴者、守护者、指导者,希望帮到有需要的各位孕妈!祝大家产检一路绿灯~