用心服务，用爱承诺——免费产前筛查（河南省民生实事项目）请各位孕妈们速来查收

洛阳伊洛医院围保门诊宣

民生实事 免费产前筛查

  生一个健康的孩子，是每一个家庭的愿望,进行产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷提高出生人口素质的一道重要防线，为了降低出生缺陷率，洛阳伊洛医院作为产前筛查定点医院，为孕期妈妈们提供免费ＮＴ超声筛查和唐氏筛查。

  河南省户籍的孕妇及新生儿。

免费筛查服务的内容包括哪些？

  符合条件的服务对象在确定的筛查服务机构内接受免费筛查服务。孕妇每孕次可享受一次免费孕早期彩色超声和一次孕中期血清学筛查、中孕早期产前超声筛查及高风险孕妇（胎儿）一次免费产前诊断服务。对于未行11～13+6周免费产前超声检查的孕妇，建议进行16～19+6周超声检查；新生儿可享受一次“两病”（包括苯丙酮尿症[PKU]和先天性甲状腺功能减低症[CH]）筛查和一次听力筛查服务。

  一是遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。

  二是环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷发生。

  三是不明原因。为环境因素与遗传因素共同作用。

一级预防：主要措施：婚前医学检查，孕前健康检查，孕前增补小剂量叶酸，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。

  二级预防：主要措施：孕期进行产前超声筛查与诊断、产前Down综合征血清学筛查或无创DNA检测（NIPT）、产前诊断技术（CVS，AC，FISH，BOB等）。

享受免费产前诊断服务对象必须同时具备以下三个条件：

  1、河南省户籍的孕妇。

  2、具备下列高风险因素之一：

（1）分娩时年龄≥35周岁（本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外）。

（2）32岁以上双胎或多胎妊娠的孕妇。

（3）免费血清学筛查结果为21三体、18三体高风险者（不包括血清学筛查结果为21三体、18三体临界风险者和超声筛查异常者）。

（4）省外自费血清学产前筛查高风险者。

（5）有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者（致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异）。

（6）夫妇中存在染色体数目异常者。

  3、接受服务时适用的孕周：

（1）绒毛活检术：孕9～13+6周；

（2）羊膜腔穿刺术：孕18～-24周；

（3）脐静脉穿刺术：孕20～24周。

21-三体综合征(又称唐氏综合征、先天愚型)是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因病，包括无脑儿、脊柱裂等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。18-三体综合症，又称爱德华综合征（ES）,是第二常见的常染色体三体综合症。上述疾病大多并非有家系遗传而来。因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平。患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断，能够在产前发现孕妇群体约70%～80%的21-三体综合症患儿、18-三体综合症患儿和约85%的神经管缺陷患儿，然后采取相应的处理措施，可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期，是怀孕15～20+6周，适宜的胎儿数为单胎。

超声筛查属于产前筛查的重要内容之一，本项目孕早期免费筛查的最佳时期是怀孕11～13+6周，可确定胎儿活性，胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出，严重的胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。为更好地检出胎儿结构畸形，达到优生优育的目的，建议在怀孕20～24周进行系统超声检查。

对于未行11～13+6周免费产前超声检查的孕产妇，建议进行16～19+6周免费超声检查。妊娠16周后检出的严重畸形包括：无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形（简称无叶全前脑）、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。但此阶段孕周尚小,胎儿一些脏器尚无法清晰分辨，且胎儿发育是一个连续的过程，超声检查存在局限性，建议所有孕妇在20～24周进行系统超声检查。

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病.苯丙酮尿症(PKU)是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氯酸,造成人体器官特别是大脑受损,严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致命包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。这两个病如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。最佳采血时间为出生72小时后至7天之内，并充分哺乳，最迟不要超过出生后20天。

由于一些原因可致新生儿听力系统发良受损从而造成先天性听力功能降低,可导致发音障碍,进而导致先天性聋哑.新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍,开展早期诊断和早期干预的有效措施,是减少听力障碍对语言发育工其他神经精神发育的影响,促进儿童健康发展的有力保障。正常出生新生儿应在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均就当进行双耳复筛。未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。

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