删除
删除
在2025年唐氏筛查宣传日来临之际，汝南县妇幼保健院围产保健科全体医护人员向全县的准妈妈们致以最诚挚的问候！为了帮助大家更好地了解唐氏筛查的重要性，我们特此整理了以下科普内容，希望为准妈妈们提供科学、实用的指导。
删除
唐氏综合征宣传科普
1. 什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down Syndrome）是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，患者通常多出一条21号染色体（三体），导致智力发育迟缓、特殊面容及多种健康问题。
1、特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。
2、智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
删除
如何预防唐氏儿出生
一、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。
如何进行筛查？
1、NT筛查孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
2、唐氏筛查
孕中期（16周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
3、错过NT筛查时间的孕妈可16–19+6进行免费中孕彩超筛查。
删除
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
删除
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
以下人群需要进行产前诊断：（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
只要能按规范进行相应的产前筛查和诊断，相信每个准爸爸准妈妈们都能生育一个健康的宝宝