不明原因的眼疾背后，藏着怎样的神经肌肉密码？
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病例分享
患者男性，71岁，因“左眼睑下垂半月，加重1天”为主诉入院。
半月前患者受凉感冒后出现左侧眼睑下垂，症状波动，症状呈“晨清暮重”，疲劳时加重，休息后可缓解，无头痛，口角歪斜，无言语不清，无饮水呛咳、吞咽困难，无意障碍、肢体抽搐等，发病以来未诊治，今为求进一步治疗来我院，以“眼睑下垂查因”为诊断收入我科。发病以来，神志清，精神差，饮食、睡眠一般，大小便正常，体力、耐力较前明显下降。
既往史：既往有糖尿病病史20余年，持续口服降糖药物，皮下注射胰岛素，血糖控制情况不详；
个人史、家族史无特殊。
一般内科查体无异常.
神志清，精神差，高级智能活动正常。双侧瞳孔直径约3mm，对光反射灵敏，未见眼震。双侧额纹对症存在，双侧鼻唇沟对称存在，伸舌居中，左眼睑下垂，余颅正常。四肢肌力5级，四肢肌张力正常，四肢腱反射对称，双侧巴氏征阴性。双侧肢体深、浅感觉及复合感觉正常，双侧肢体指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验正常。颈软，脑膜刺激征阴性。
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接下来我们一起探索重症肌无力眼肌型的谜团：
该患者感冒受凉后单眼眼睑下垂，完善眼科检查，眼底及视网膜提示糖尿病视网膜病变，予以患者颅脑DWI，明确患者是否有颅内占位引起的神经损伤。
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完善外周自免相关检测，明确患者是否有自身免疫性疾病背景：
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完善腰椎穿刺，明确颅内压水平及脑脊液性状，
腰椎穿刺测得压力值为170mm水柱
脑脊液常规检查：
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红细胞沉降率增快
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肝肾功能电解质检查无异常
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新斯的明实验是诊断重症肌无力的重要武器
肌肉注射新斯的明前
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肌肉注射新斯的明后
ARS-MG 评分
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血清抗体筛查
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定位诊断：突然出现的眼睑下垂，眼球检查未见异常，头颅MRI平扫及增强未见、明显肿瘤占位及脑出血，定位诊断为动眼神经。新斯的明实验阳性，定位于神经肌肉接头。
定性诊断：神经肌肉接头处AChR抗体引发的自身免疫性疾病。
该患者诊断明确：眼肌型重症肌无力
治疗方案：
1.甲泼尼龙250mg 静脉注射 QD（三天减半减至125mg后口服）
2.溴比斯的明：60mg TID
3.B族维生素口服
4.补钾 护胃 补钙
5.胰岛素控制血糖
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什么是眼肌型重症肌无力呢？
眼肌型重症肌无力（OMG）是重症肌无力的一种局限形式，通常通过影响一个或多个眼外肌，产生无痛型上睑下垂和/或复视的眼部症状。OMG的典型特点是眼外肌疲劳或无力的病史或上睑下垂，但具有正常的瞳孔功能、感觉功能和视力。患者的无力症状往往是可变的，并且随着重复或持续的肌肉工作而加重（即疲劳），并可以通过休息、睡眠和低温而改善。
重症肌无力分型
重症肌无力临床上有很多种类型，不同类型治疗，临床表现和预后不同
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鉴别诊断：
1.慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
2.动眼神经麻痹
3.Miller-Fisher综合征（MFS）
4.眼肌型肌营养不良
5.Lambert-Eaton综合征（LEMS）
重症肌无力的发病机制
重症肌无力是一种由抗体介导的自身免疫性疾病，其发病的核心在于机体免疫功能的失调。在这种状态下，体内会异常产生多种抗体，其中最为常见的是针对乙酰胆碱受体（AChR）的抗体。除此之外，还有针对肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MUsK）的抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的抗体，以及肌动蛋白（Titin）的抗体等。在突触后薄膜上影响到乙酰胆碱受体，阻碍了神经脉冲向肌肉的有效传递。总的来说，重症肌无力的发病机制是一个涉及自身免疫系统异常、环境因素、感染因素、用药因素等多个方面的复杂过程。
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治疗方案：
非免疫治疗
1.胆碱酯酶抑制剂：溴吡斯的明
为重症肌无力的首选药物，对症治疗药物。
2.局部辅助治疗：眼睑支撑架、睑带可改善睑下垂，棱镜、肉毒杆菌毒素注射也可用于改善复视。
长期的免疫抑制治疗
1.糖皮质激素
2.非甾体类免疫抑制剂（他克莫司、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤）
快速短期免疫调节治疗
1.静脉注射免疫球蛋白
2.血浆置换、血浆吸附
手术治疗
靶向生物制剂
如：艾加莫德、依库珠单抗、利妥昔单抗
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虽然重症肌无力的发病原因尚未完全明确，但一些因素如感染、药物、环境因素等可能与疾病的发生有关。因此，预防重症肌无力的关键在于尽量避免这些问题。同时，我们也应关注重症肌无力患者的心理健康和社会支持等方面的问题，给予患者充分的关爱和支持，帮助他们，让更多的人了解重症肌无力、关爱重症肌无力患者。
神经内科特需病房（神经免疫病区）地址：南阳市中心医院6号楼三楼东区
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