河北省自2019年起在全省开展孕妇无创产前基因免费检测项目，通过早发现、早诊断、早干预，进一步降低出生缺陷发生率，不断提高出生人口素质。有效防控出生缺陷，关系少年儿童健康成长，关系千万家庭幸福安康，关系国家民族美好未来，愿“天下无唐”，让每一对父母都享受孕育的感动，让每一个孩子都茁壮成长!
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，患儿表现出智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。
发病率约为1/800-1/600，目前我国已经有100万唐氏患者
什么是无创产前基因检测？
无创产前基因检测通过采集5ML孕妇静脉血，提取胎儿游度DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18、13三体染色体异常。
无创产前基因检测有哪些优点？
早 孕12周即可检测，最佳12 -22周+6，早做早安心
准 21三体检出率>95%,18三体检出率>85%，13三体检出率>70%安 仅抽取5ML静脉血，无需空腹
唐氏综合征离你有多远?
唐氏综合征是一种偶发性染色体异常的疾病，任何夫妇，各个年龄段的孕妇都有可能生育唐氏患儿。
我去哪接受免费无创产前基因检测?
本人持户口原件、复印件前往鸡泽县妇幼保健院接受检测
哪些孕妇不适合无创产前基因检测?
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
包括：
1.孕周<12周+1;
2.夫妇一方有明确染色体异常;
3.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5.有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险;
6.孕期合并恶性肿瘤;
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形
报告结果多久出?
自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日。
收到无创产前基因检测报告后，我应该怎么做?
高风险:需进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体请咨询医生。
低风险:胎儿患检测目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能请继续进行胎儿系统超声检查等后续产前检查。
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河北省孕妇耳聋基因检测项目，是继全省孕妇无创产前基因免费检测项目后又一个出生缺陷防控基因检测惠民项目，保障母婴安全，建设健康河北。祝愿河北无“聋”，天下无“聋”。
我国现有听力残疾患者达2780万人，占全国8296万残疾人的33.5%,居各类残疾之首，并以每年新增3-6万省儿的速度在增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。
什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。
孕妇怎样进行耳聋基因检测?
通过采集孕妇少量血液样本，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
孕妇耳聋基因检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因?
检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。
孕妇耳聋基因检测在什么时候做?
建议检测在15周+6以前做，越早越好。
我去哪里可以接受耳聋基因检测?
孕妇可前往鸡泽县妇幼保健院咨询医生申请检测。
检测需要空腹吗?
不需要空腹，采集血液样本即可。
我多长时间可以拿到检测报告?
5-10个工作日之后领取报告。
收到耳聋基因检测报告后，我应该怎么做?
检测结果为阴性:
没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合检测。
检测结果为阳性:
检测出携带耳聋基因变异，请前往项目定点产前诊断机构领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。
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免费产前基因咨询热线：
0310-7522111
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